罕见病究竟离我们有多远？徐州一院神经内科专家韩献军为您科普

分类医疗动态

日期 2024.02.29

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　　2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见病，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”。继2018年5月22日，国家卫健委等部委联合发布121种“第一批罕见病目录”，2023年9月18日再次发布85种“第二批罕见病目录”，引起社会和更多人群对罕见病的关注。

　　罕见病究竟离我们有多远?得了罕见病应该到医院哪个科室就诊和治疗?记者采访到江苏省医学会首届和第二届罕见病学分会委员、江苏省医学会第一届罕见病学分会神经学组委员、4008.com云顶集团神经内科三病区副主任韩献军，请他谈一谈罕见病的健康知识。

　　关于罕见病

　　罕见病又被称为“孤儿病”，是一类发病率低，涉及神经内科、儿科、肾内科、血液内科、风湿免疫科、内分泌科、生殖医学中心、骨科等多个医学专科的疾病，每种罕见病都可能损害人体多个器官、多个系统，病情复杂，给疾病的诊断、治疗和预防带来极大困难。

　　由于我国是世界人口大国，世界上的罕见病，其实在我国并不“罕见”，目前全球发现的罕见病已超7000余种，中国罕见病患者超过2000万。这是个庞大的数字!

　　据韩献军介绍，神经系统罕见病病种较多，包括俗称“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化(ALS)、全身型重症肌无力、自身免疫性脑炎、肝豆状核变性、法布里病、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症(SMA)、帕金森病(青年型、早发型)、脊髓小脑性共济失调、结节性硬化症、遗传性多发脑梗死性痴呆(CARASIL)、线粒体脑肌病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、腓骨肌萎缩症、POEMS综合征、强直性肌营养不良、进行性肌营养不良、先天性肌无力综合征、先天性肌强直、脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)、遗传性视神经病变、苯丙酮尿症、原发性遗传性肌张力不全、婴儿严重肌阵挛性癫痫、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、戊二酸血症、糖原累积病、卟啉病等。对于疑似以上这些疾病者建议到综合性三甲医院神经内科就诊，如患儿年龄较小，可直接到儿童罕见病门诊就诊。

　　韩献军指出，鉴于部分罕见病为家族遗传性疾病，对于确诊患者或有家族史患者，在婚育前建议到有条件的机构进行遗传咨询，如已妊娠，可在孕早期或中期到有产前诊断资质的医院产科就诊，进行产前诊断，胎儿诊断。

　　韩献军呼吁全社会提高对罕见病的关注和重视，加强对罕见病的宣传和教育，为患者及家庭提供必要的支持和帮助，让患者感受到社会的温暖和关爱。

　　专家介绍